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人类 IDH1/IDH2 基因突变检测试剂盒(荧光 PCR-HRM 法)


产品用途

       本试剂盒定性检测人类体细胞DNAIDH1IDH2基因突变状态。检测位点为IDH1基因第4外显子的R132 (包括R132HR132CR132SR132GR132LR132V六种),IDH2基因第4外显子的R140(包括R140WR140LR140Q三种)和R172(包括R172KR172MR172GR172SR172W五种)。

       根据临床研究结果及肿瘤诊疗指南,IDH基因突变检测主要应用于胶质瘤和血液病患者,该检测结果可辅助肿瘤的分型及分级,判断预后,指导临床治疗。同时,该检测对肿瘤发病机制和肿瘤治疗药物开发的研究也有重要意义。

方法学 

       荧光PCR-HRM

检测原理    

       本试剂盒的检测样本为肿瘤组织或其石蜡病理切片提取的DNA

       检测原理是运用PCR方法特异性扩增肿瘤细胞IDH1IDH2目的基因片段,继之用高分辨率熔解曲线(HRM)法分析扩增片段的差异。在HRM分析步骤中,由于反应体系中使用了一种小分子荧光饱和染料,使突变导致的DNA分子熔解温度的微小差异都能突显出来。这种DNA分析技术以野生型基因组DNA为参照,能分辨出待检样本中是否含有突变型基因,具有极高的灵敏度和准确性。

产品特点

Ø  检测原理:PCR扩增为基础的高分辨熔解曲线(HRM)分析

Ø  检测特性:检测IDH1R132/ IDH2R140R172)基因的突变状态,不区分具体突变型别

Ø  操作特点:一次加样,单管完成;90分钟内完成检测

Ø  结果判读:参照试剂盒标准品、由分析软件自动分组直接判读结果

Ø    度:可检测低至1-5%的基因突变

检测结果示意图 

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临床研究背景

异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase, IDH) 是三羧酸循环中一种关键性限速酶,在细胞氧化损伤反应中发挥着重要的调控作用。自2008年在胶质瘤中发现IDH基因突变以来,迅速成为研究热点,它为1931年诺贝尔生理/医学奖获得者提出的异常细胞内能量代谢是导致癌症发生的原因之一理论提供了分子遗传学基础,为肿瘤研究开启了一扇新窗口。

IDH基因突变对胶质瘤的临床诊断和预后判断有指导意义。IDH基因突变对于胶质瘤有较高的特异性,神经胶质瘤中该基因的突变频率高达70%,而在室管膜细胞瘤、其他中枢神经系统肿瘤和神经系统转移肿瘤中均未检测到该基因突变。由于不同病理类型的神经胶质瘤中IDH基因突变发生频率不同,如星形细胞瘤(II级)、少突胶质细胞瘤(II级)、少突星形细胞瘤(II级)、间变型少突胶质细胞瘤(III级)和继发性胶质母细胞瘤(IV级)中IDH突变率较高(>60%,有的甚至高达80%),在毛细胞型星形细胞瘤(I级)中未发现突变,原发性胶质母细胞瘤(IV级)的突变非常低(<15%),通过IDH基因突变检测,利用IDH基因突变频率在不同级别类型中的差异(或联合其他分子事件)能对组织学诊断上有交叉、争议的肿瘤类型进行正确鉴别、鉴定和分型,如鉴别毛细胞性星形细胞瘤和弥漫性星形细胞瘤、星形细胞瘤与星形细胞增生、原发与继发胶质母细胞瘤等。同时,IDH突变的WHO IIIIIIV级胶质瘤与良好的预后相关,发生突变的患者存活期明显长于无突变的患者,IDH基因突变可作为判断胶质瘤患者预后的独立因素,通过IDH突变检测,辅助临床预测胶质瘤患者对手术、放化疗的反应及其预后。

IDH突变还发生于少数白血病及骨髓增殖性疾病(MPD)等多种血液病中。在急性髓系白血病(AML)中,IDH突变与FAB分型中的急性粒细胞白血病未分化型(M1亚型)和正常核型急性髓系白血病(CN-AML)有关,并发现具有IHD突变的AML患者具有较低的完全缓解率(CR),较高的复发风险(RR)和较短的总生存(OS)。对AML患者进行IDH基因突变检测,以此作为新的基因标记对患者进行危险度的分层,可为白血病的分层治疗提供依据。IDH基因突变为肿瘤发病机理研究和靶向药物的开发提供了新靶点。 

产品信息

货号

产品名称

规格(反应/)

HNMD-01

人类IDH1基因突变检测试剂盒(荧光PCR-HRM法)

48

HNMD-02

人类IDH2基因突变检测试剂盒(荧光PCR-HRM法)

48

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