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人类 CKIT 基因突变检测试剂盒(荧光 PCR-HRM 法)

 

产品用途

本试剂盒可用于检测癌症患者C-KIT基因外显子9和外显子11的突变状态。

临床应用

根据临床研究结果及肿瘤诊疗指南,C-KIT基因突变检测主要应用于胃肠道间质瘤,该检测结果可协助胃肠道间质瘤的诊断并预测患者对格列卫(伊马替尼)、索坦(舒尼替尼)等靶向药物的疗效。

试剂盒特点

Ø  检测原理: PCR扩增为基础的高分辨熔解曲线(HRM)分析。

Ø  检测特性:检测C-KIT基因外显子9和外显子11的所有类型突变。

Ø  操作特点:一次加样,单管完成。90分钟内完成检测。

Ø  结果判读:参照试剂盒标准品、由分析软件自动分组直接判读结果。

Ø  灵敏度:可检测低至1-5%的基因突变。

检测结果图

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临床研究背景

胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶组织源性肿瘤。GIST肿瘤患者常存在C-KIT基因突变,且突变形式多样,包括替换、缺失和插入重复等。其中位于外显子9 Ala502-Tyr503区段的6碱基插入重复突变约占5-10%,外显子11常见的突变区段位于Lys550- Val560,约占70-80%

伊马替尼(Imatinib,又称格列卫/ Glivec)是小分子酪氨酸激酶抑制剂,它能选择性地抑制KitBCR-ABLPDGFR。伊马替尼结合于Kit蛋白胞浆内酪氨酸激酶功能区的ATP结合位点,阻断磷酸基团由ATP向底物酪氨酸残基的转移,从而抑制细胞增殖并恢复细胞凋亡程序。目前,伊马替尼用于治疗Kit阳性、不能手术切除和/或转移性的恶性GIST,其临床疗效显著。但并非所有GIST患者经伊马替尼治疗后都能取得良好的疗效。临床研究表明GISTC-KIT基因的突变情况与伊马替尼分子靶向治疗的疗效密切相关。存在C-KIT外显子11突变的患者疗效最好,外显子9突变的患者疗效次之,而无基因突变的GIST患者疗效最差。此外,对外显子9突变的患者,用药剂量由400mg/日提高到800mg/日可提高疗效。

2006年另一种靶向药物舒尼替尼(Sunitinib,又称索坦/Sutent)获得美国FDA批准用于伊马替尼耐药的难治性GIST患者。与伊马替尼相似,舒尼替尼的临床疗效同样与基因突变位点有关,不同的是,它对C-KIT外显子9突变者效果最好,对外显子11突变者的效果不理想。

美国癌症综合网络(NCCN)《软组织肉瘤临床治疗指南》中提出,GIST患者接受靶向药物治疗前,应先进行C-KIT基因突变检测,根据检测结果决定是否使用靶向药物作为临床治疗措施。检测C-KIT基因突变对于指导GIST患者的合理应用分子靶向药物治疗,具有重要的参考价值。

产品信息

货号

产品名称

规格(反应/)

HNMC-01

人类C-KIT基因突变检测试剂盒(荧光PCR-HRM法)

48


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